收到 Unique 一位家長的來信

上週 Unique (原來是染色體特意的安排 文中提過的英國一個非營利組織的協會) 裡的一位家長來信, 分享她女兒的情形, 同時也關心奧古斯特的狀況. 能收到她的信很開心, 讓我們能多了解關於這部份可能的發展..



小女生是在第2號染色體上有一小段的缺失(delection), 缺失的片段大小約1.9 mb, 正好落在奧古斯特缺失片段的範圍內.缺少一個 gene (POMC). 小女生目前四歲(與奧古斯特年紀相近),發育及語言發展正常,會說單字,不過目前還不會走路.

我們也回信分享了奧古斯特目前的情形, 語言遲緩(除了好,bye 之外,還有一些不確定是什麼的單音), 身形較小, 能走路, 但不算很穩. 希望我們的案例, 對她們能有一些幫助.^^

能有人可以一起分享, 交流, 讓我們覺得其實並不寂寞. 一起加油吧!