小胖威利:普瑞德--威利氏症候群
經過朋友Binna及照顧奧古斯特的蘋果老師大力推薦,掛了2/20馬偕林醫生的門診.
雖然還在過農曆年假,不過醫院已有門診.掛到的診號是25號,先在家裡查一下看診進度.
早上九點開始看診,十點查看時,才看到5號. 這位林醫生真的是很有耐心的醫師.
結果快下午1點才輪到我們.
林醫生看了一下腦部核磁共振的結果後,說了一下重點:腦室有點擴大,但很輕微.
接著開始很詳細地詢問一些細節,包括從出生開始的狀況.
遺傳曾看過那些醫生? 我一時想不起來,林醫生還會隨口唸出婦幼及長庚的遺傳醫生姓名,真厲害.
等於是幫我複習.
將這些結果一一跟林醫師說明.
林醫師一邊聆聽,一邊將這些內容key in 到電腦裡.
然後檢查了一下奧古斯特,問:[食慾好嗎?]
[開刀前很難餵食,食慾不好,但顎修補後,突然食慾變好,食量大增]
Dr.林:[多久前的事?]
[12月中以後]
Dr.林:[將近一歲?]
[差不多]
林醫師似乎有什麼判斷,問他:[林醫師,您認為可能是什麼遺傳疾病嗎?]
Dr.林:[很像小胖威利]
心頭一驚,我聽過小胖威利,但不清楚其症狀.
醫生可能根據食慾及肌肉無力的部份,先做了這樣的判斷,開始說明接下來要做什麼.
林醫生希望在馬偕做完整的評估,包含早療,小兒神經,小兒心智評估,小兒復健,眼科,耳鼻喉科及遺傳.
會先抽血,做小胖威利的檢查,排除後,再做其他遺傳異常檢查.
希望這樣能真正找到原因.
要學的東西還是很多.
雖然還在過農曆年假,不過醫院已有門診.掛到的診號是25號,先在家裡查一下看診進度.
早上九點開始看診,十點查看時,才看到5號. 這位林醫生真的是很有耐心的醫師.
結果快下午1點才輪到我們.
林醫生看了一下腦部核磁共振的結果後,說了一下重點:腦室有點擴大,但很輕微.
接著開始很詳細地詢問一些細節,包括從出生開始的狀況.
遺傳曾看過那些醫生? 我一時想不起來,林醫生還會隨口唸出婦幼及長庚的遺傳醫生姓名,真厲害.
等於是幫我複習.
在婦幼小兒加護病房時,顏瑞龍醫生在奧古斯特出生沒幾天,就去看過他了.說看起來沒什麼大問題,只是手指頭關節較緊,日後復健或開刀可改善.
後來到長庚進行喉部雷射手術時,曾會診長庚王舒眉醫生.當時王醫師認為可能有Catch-22,報告結果顯示沒有什麼大問題,不過王醫師又說,不能保證不是,如果斷裂的片段比較少的話,那個針對22號染色體所做的檢查,可能就偵測不到.
將這些結果一一跟林醫師說明.
林醫師一邊聆聽,一邊將這些內容key in 到電腦裡.
然後檢查了一下奧古斯特,問:[食慾好嗎?]
[開刀前很難餵食,食慾不好,但顎修補後,突然食慾變好,食量大增]
Dr.林:[多久前的事?]
[12月中以後]
Dr.林:[將近一歲?]
[差不多]
林醫師似乎有什麼判斷,問他:[林醫師,您認為可能是什麼遺傳疾病嗎?]
Dr.林:[很像小胖威利]
心頭一驚,我聽過小胖威利,但不清楚其症狀.
醫生可能根據食慾及肌肉無力的部份,先做了這樣的判斷,開始說明接下來要做什麼.
林醫生希望在馬偕做完整的評估,包含早療,小兒神經,小兒心智評估,小兒復健,眼科,耳鼻喉科及遺傳.
會先抽血,做小胖威利的檢查,排除後,再做其他遺傳異常檢查.
希望這樣能真正找到原因.
普瑞德-威利氏症候群
「普瑞德—威利氏症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第15對染色體長臂（位置15q11-q13）出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為：
1.病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion）
2.病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親二體症：Uniparental Disomy）
3.病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center, IC）發生突變
單親二體症，為個體一個染色體對的二套基因，僅由父或母其中單一方面所提供(正常為一套基因來自父親，而另一套基因來自母親)。單親二體症，可以隨機發生於精子或卵子細胞形成期間或胚胎發育的早期。
一、類型
母源單親二體症(maternal UPD)：一個染色體對的二套基因，均由母親提供。
父源單親二體症(paternal UPD)：一個染色體對的二套基因，均由父親提供。
二、效應
在許多個案，UPD可能對於健康及個體的發展並沒有造成影響。因為大部分基因都不屬於銘記基因，因此是否個體的二份基因均來自於父(或母)的單一方面遺傳並不重要。然而在一些案例，基因只由父親或母親而來確實造成了差異性。ㄧ個帶有UPD個體的必要基因也許因此均是不活化的銘記基因，而造成了基因功能喪失導致發展、心智遲緩及其它醫療問題，也可能導致發生罕見的遺傳疾病。
有數種遺傳疾病可起因於UPD或是基因銘記的異常。最被廣為熟知的包括 Prader-Willi syndrome (特徵為不受控制的進食及肥胖)及Angelman syndrome (特徵為心智遲緩及語言缺損)。這二個疾病，是由於UPD或者牽涉到15號染色體長臂上的基因的銘記錯誤而引起。(來源)
要學的東西還是很多.
林炫沛醫生現職:
馬偕紀念醫院小兒科部資深主治醫師
馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任
醫學研究部生化遺傳組組長
台灣兒科醫學會醫學遺傳學/新陳代謝學次專科委員會委員
國立台北護理學院暨馬偕醫護管理學院嬰幼兒保育系助理教授
美國人類遺傳學會會員
行政院 衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員
台北市政府早期療育推動委員會委員
台北市醫師公會教育委員會委員
兒童福利聯盟基金會顧問
台北市喜願協會醫療顧問
白化症者關懷協會及玻璃娃娃協會醫療顧問
台灣粘多醣症協會榮譽理事
中華民國唐氏症基金會董事
罕見疾病基金會董事
國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)理事兼副主席 source