罕見疾病 CATCH 22 (DiGeorge's Disease)

在長庚進行喉部雷射整形術時,遺傳醫師來會診,從一些性狀,初步判定可能有罕見疾病CATCH22.抽血自費三千元進行第二十二條染色體的分析.一個多月後,去看報告.


醫師說沒什麼大問題,但是又說那也不能保證不是.

學生物的人,永遠不敢說很肯定的話,雖然我能理解.但是,一旦成為病患家屬,就會覺得不喜歡這種模糊感.

我問了:[為什麼不能確定?]

女遺傳醫師:[如果缺失的片段比較短,那麼這個遺傳檢測就有可能測不到.]她這麼一說,我倒是理解了.簡單而言就是靈敏度的問題.如果能做ch22的基因組掃瞄,或許比較能夠確定.3000元的,並不是從核苷酸level去看的,據她所說.不過她始終對實驗原理說的不清楚,只一直說是大片段掃瞄.

結論就是,可能有,也可能沒有.

罕見遺傳疾病（三十一）狄喬治氏症
DiGeorge’s 症候群是由於胚胎發育到第四週期間，神經細胞遷移過程的缺陷，影響到第三及第四咽囊的發展，使得心臟、頭頸部、胸腺與副甲狀腺的發育出現異常。絕大多數的孩童會有第22對染色體長臂的微小缺失，此種染色體缺陷又與顎心臉症候群等疾病有關，且臨床表現有其相似之處，故取其主要特徵的字首，通稱為 CATCH22。(source)

DiGeorge Syndrome (CATCH 22) DiGeorge 症候群
病因學：除了常見的染色體22q11缺失外，另常見的還有10p13缺失及17p13缺失。另有少數案例報告發現母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露，或與妊娠性糖尿病之間的關聯。
發生率：約為1/4,000~6,000。
臨床上表徵：明顯的鼻及鼻樑基部寬大、 人中短、上唇薄 、耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。(source)

CATCH 22 syndrome is characterized by cardiac defects, abnormal facial features, thymic hypoplasia, cleft palate, and hypocalcemia. It results from a deletion within chromosome 22q11. This syndrome is not a simple disease. It includes DiGeorge syndrome, conotruncal anomaly face syndrome, and velocardiofacial syndrome. The authors report two cases of CATCH 22 syndrome.(source)