一看就知道有遺傳疾病

因為職能治療師注意到奧古斯特偶有眼球上翻,擔心有癲癇,所以掛了馬偕的何啟生醫師門診.


一進診間,何醫師看了幾眼,馬上就鐵口直斷:我一看到他,就知道他有病.

只見他邊檢查奧古斯特,邊回頭跟他的兩位實習醫師,用英文術語交談.

突然覺得,我好像是推了一個樣品進去,讓他們教學用.

一下子,實習醫師也過來摸摸,敲敲,又跑回去在本子上用心記錄.

老師開始上起課來,用他剛剛的發現來驗證他的話是對的.

不太喜歡遇上這種好像教學勝於看診的情況,病人這時就像是供品.

我聽到他們的對話中出現 genetics,再看他們過來翻開奧古斯特的雙手,丟下一句英文,我猜是斷掌紋.

忍不住問了:[雙手斷掌紋跟遺傳疾病有關嗎?]

女實習醫師回答:[有些遺傳疾病是會出現雙手斷掌紋.]

對我來說,這真是大發現.

根據剛剛旁聽的收獲,三種情況,所以判定奧古斯特有遺傳疾病.
1.小腿僵直,腳掌不易往上翻.
2.雙手斷掌紋
3.臉部特徴

問何醫師,可能是哪種遺傳疾病? 他說要再掛遺傳門診.

先照了腦部超音波,不過沒照到什麼大問題,所以又排了隔天照核磁共振.

照完核磁共振後, 還要找一天回去看報告.

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