原來是染色體特意的安排
由於一直沒找出奧古斯特的病因, 無論是針對22號染色體的遺傳檢測, 或是一些生化檢查, 肌酵素檢測, 小胖威利檢測等, 結果都是陰性. 去年抽血參加另一個遺傳檢測,前幾天報告結果出爐.
原來是染色體裡藏了秘密.
奧古斯特的第二號染色體短臂上,少了一段 4MB 長度的序列.
這或許是染色體在進行複製時,特意發生的一個小安排.讓帶著秘密的染色體, 最後成功孕育成一個新生命, 而奧古斯特帶著秘密來到了這個世界.
source
根據報告上提供的deletion 位置, 很幸運地發現了一個很寶貴的網站(The rare chromosome disorder support group), 標題 簡單但有力 unique but not alone.
這就像是一個互助會, 收集整理在染色體方面有缺失的案例, 每個案例都會提供個案從出生開始的記錄, 包含外觀, 生理, 心理, 健康等相當珍貴的資訊. 看完資料後, 心裡總算放下一顆大石頭.
是的, "August is unique but not alone", 至少我這麼想的.
原來奧古斯特的淡髮色, 前額窄, 身材較小, 四肢比例較短, 手指短但可愛, 手指略彎, 咀嚼慢, 肌力較差, 發展遲緩, 用屁股走路等特色, 這些都得到了解釋.
發現了染色體的秘密後, 同時也知道這是老天爺送的一份大禮: 一個不一樣的人生. 我們會好好珍惜, 時時提醒自己,無論是現在, 或未來, 都要好好活著, 認真生活, 自助也助人, 繼續加油!!
原來是染色體裡藏了秘密.
奧古斯特的第二號染色體短臂上,少了一段 4MB 長度的序列.
這或許是染色體在進行複製時,特意發生的一個小安排.讓帶著秘密的染色體, 最後成功孕育成一個新生命, 而奧古斯特帶著秘密來到了這個世界.
source
根據報告上提供的deletion 位置, 很幸運地發現了一個很寶貴的網站(The rare chromosome disorder support group), 標題 簡單但有力 unique but not alone.
Unique is a source of information and support to families and individuals affected by any rare chromosome disorder and to the professionals who work with them. Unique is a UK-based charity but welcomes members worldwide. Membership of Unique is free but the group receives no government funding and is heavily reliant on donations and fundraising to continue its work. Please help us in whatever way you can.
這就像是一個互助會, 收集整理在染色體方面有缺失的案例, 每個案例都會提供個案從出生開始的記錄, 包含外觀, 生理, 心理, 健康等相當珍貴的資訊. 看完資料後, 心裡總算放下一顆大石頭.
是的, "August is unique but not alone", 至少我這麼想的.
原來奧古斯特的淡髮色, 前額窄, 身材較小, 四肢比例較短, 手指短但可愛, 手指略彎, 咀嚼慢, 肌力較差, 發展遲緩, 用屁股走路等特色, 這些都得到了解釋.
發現了染色體的秘密後, 同時也知道這是老天爺送的一份大禮: 一個不一樣的人生. 我們會好好珍惜, 時時提醒自己,無論是現在, 或未來, 都要好好活著, 認真生活, 自助也助人, 繼續加油!!
看到這些為孩子和全家樂觀打氣的文字, 真的很感動...
回覆刪除我是一個新手爸爸, 今天得知兩個月大的女兒胼胝體不足, 對一直以為小孩健康的我們來說是個意外的打擊, 雖然還要再後續觀察, 但未來的幾個月必定會在緊張中度過了.... 但相反地, 這個緊張感提醒了我我自己是多麼幸運, 從小到大都還算健康的一路到大, 從來不知道其實不是每個人都能如此
我們當然希望小孩能夠越健康越好, 而如果萬一她也是個受上天特別特別眷愛的孩子, 如果真的如此, 那也要像你們家一樣懷抱著感謝
這位爸爸您好，
回覆刪除謝謝您的留言，我們是在懷孕時期已知胼胝體太薄，還有小䐉過小，唇顎裂等問題，出生後還有喉頭軟化，呼吸窘迫，經過這段震撼教育後，反而愈來愈感謝這些安排，在之後自己面對人生的逆境時，也多了勇氣，少了怨嘆，對人生看待旳的角度也不同，我們一起加油！
我家小孩也是胼胝體較薄，小䐉過小…當時診斷也有罕見疾病，目前快三歲，你的經歷我也是感同身受，我一開始找的醫生也是與你相同的醫生，有時大夫們講的話，真的要看自己的心臟夠不夠力，我還記得我小孩感冒發燒住院，何醫生帶著實習醫生來看診，詢問實習醫生說「你們看這小孩有沒有問題?」實習醫生看著我沒大敢回答:「只說燒好像退了…」何醫生打斷他說:「正常頭圍應該多少? 就是有問題嘛!」我當下呆住了，不是來看發燒的嗎? 而當時小孩還不到三個月, MRI報告也還沒出來…他們前腳一走，我馬上放聲大哭。可能是我的抗壓性不夠強，小孩吃了一星期的聰明豆和放鬆肌肉的藥後，我就換榮總的醫生了…
回覆刪除以下是我的分享:
http://www.babyhome.com.tw/calendar/0,o1de,mid1631310,cid150229072.htm
我們一起加油!
凱特，
刪除謝謝您的分享，聽了您的經歷，好生氣，又很難過，只能說這位沒有同理心醫生，可惜了。有機會幫助別人時，應該更謙卑感謝對方提供機會，而非如此態度。更何況，醫病醫心是醫生的本份。
不過，若不是經過他如此行為，我也不會想到換更合適的醫生。
我們一起加油！！
因為美國這邊一星期只有一次各一小時的職能、物理治療，所以復健的功課都是靠家人，但復健真的是很有幫助，我們要有信心。
回覆刪除這裡的醫生告訴我，人的大腦有無限的可能，持續的幫助他，並給予愛，一定會有進步的!
我們可以互相交流、一起打氣!
是的, 人的大腦有無限的可能, 復健的確很重要, 除了在專業機構所接受的訓練.
刪除謝謝您的分享及打氣, 讓我們能更有勇氣往前進.
也祝福您們一家人!
我家寶寶一個月大時因為軟喉住院，期間照了MRI，報告說胼胝體較薄，並且腦室有擴大，但腦部結構正常!!查了資料胼胝體的問題有很大的機率會發育遲緩，想請教有相同問題的爸媽，孩子至今的發育影響如何?寶寶目前二個半月，住院二個月後有低張且眼神不靈活的問題，是否該開始早療了?………看見版主如此正面的態度給我很大的勇氣，謝謝!!
回覆刪除您好
刪除我先分享一下奧古斯特目前的情況, 2歲左右進發展中心, 當時還不會走路, 站也站不穩. 不過有"同儕"之後, 進去的第一天就自己站起來了, 雖然還不太會放手走, 之後在中心待了5-6個月(晚上在復健診所, 一週一次物理,職能治療), 走得比較穩.目前為止, 雖然有時好像有"跑"的動作, 但仍常跌倒. 發展遲緩,
我們是在不到一歲時(約九個多月), 到醫院復健科看門診, 確認有"發展遲緩"的現象, 因此開始密集進行復健(一週2-3次),九個多月連翻身都不會. 復健一般分為"物理治療", "職能治療", 再大一點有"語言治療" , 物理治療著重在大肌肉, 職能在精細動作及認知.
每個孩子都不一樣, 奧古斯特的肌耐力較弱, 體力也不好, 在還沒進發展中心之前, 雖然不會坐, 不會走, 但是語言反而會講幾句, 進了中心後, 課程比較耗體力, 反而語言方面就較慢了. 不過我們也學會跟著他的進度走, 沒給他太大壓力.
希望這些對您有些幫助! ^^
您好, 請問您家兒子何時才懂用雙手拿玩具,眼睛何時才能看得見東西?
回覆刪除雙手拿玩具 大概是在六個月後, 眼睛散光比較嚴重, 不過還不影響日常生活
刪除每個胼胝體不全的孩子，各有自己的狀況，我認識的女孩，1998年生，今年剛從高職的綜合職能科畢業，現在於庇護合作企業上班，上班一個月了。
回覆刪除她長得很漂亮，身高154cm，體重50kg，除了眼睛弱視，口語表達很被動，有輕微自閉，其餘都很OK。
她的成長有個偉大母親，一路特殊教育的研習成長，孩子的刺激學習不間斷。幼稚園多學習一年，小學融入普通班學習，每天課後安親班，母親下班後帶回家共讀學科，並自製超大聯絡簿，數學能力達12歲正常孩子的基礎；國中進入特教班，於特教班屬於高能力的學生。父母在物質上也滿足其所需，並關懷孩子的同儕友人，替孩子營造社交的機會。
天使12~14歲時，暑假和學期間，每週四天有特教專長老師於課後訓練90分鐘，學會自己搭車出遊、超商購物、買票看電影，行為認知...，這是最明顯的有效學習。當時費用$650/hr。
雙親都接受孩子的特殊，並盡其可能的於生活中訓練其學習、休閒、獨立，特別是母親比學校的老師更專業，因為十多年每個周末的整日特教研習。
這位天使現在，每天搭公車捷運上班(印刷出版社的庇護工作)，工作8小時，月薪一萬多元。我想說的是，除了家長的努力，向外學習音樂、律動、武術，與引進專業特教訓練，孩子仍能活出自己的生命意義，雖然這位天使無法理解抽象，也無法進行哲學思考，但學習的能力並不缺乏，3C產品用得嚇嚇叫。
天使的母親和我是一路相扶助的友人，我們都是相信有限的科學醫學之外，一定有奇蹟的，只要天使的學習不中斷。各位天使的爸媽，加油! 臣服生命課題，接受考驗，和天使孩子一起成長。